关于地中海贫血症[大同健康乐园]

前几天在一次活动中走访了几个地贫儿的家庭，对“地中海贫血症”这个病名有了一个比较全面的了解，看见那些不幸的家庭，我觉得很难过，然后据说这种病是没办法治好的，只有靠预防。对于一个有地贫儿的家庭，无异于判上了死刑，两个星期输一次血，排一次铁，他们的生命只能靠不断的输血不断的排铁来维系。这病就像吸血鬼，无情地吞噬着一个个无辜的患病儿童，直到生命在等待死亡的痛苦中枯萎。我觉得有必要让更多的人来了解一下这方面的知识，防患于未然。

么是地中海贫血症

地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。

　　地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。

　　甲型（α）和乙型（β）地贫

　在血夜中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。

　　轻型地中海贫血

　　轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%.

　　重型地中海贫血

　　重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型。

　　每年，世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生。香港现时约有四百名病患者，包括孩童、青年和成人。（来源：香港地中海贫血儿童基金网站）

地中海贫血最常遭遇的问题

地中海贫血最常遭遇的问题这些病人常会有心脏、肝脏和内分泌的功能异常，其中低量输血的病人较不会有肝脏和内分泌的问题，因为他们的寿命并不够长到足以造成上述损害，而在年纪较大，接受高量输血却没有注射足够除铁剂的病人较常遭遇这些问题。

　　铁过度沉积为何造成心脏病变？

　　当过多的铁沉积在心脏，心脏会变大并且跳动不规则，如果过多的铁持续沉积在心脏，最后会造成心肌病变，导致心脏衰竭而死亡。过去的病人虽有输血，但没有接受除铁剂，所以很少活过20岁，大都死于铁负荷过度。

　　除铁剂可避免过多的铁沉积在心脏，并且可将已沉积的铁带走，可保护心脏防止铁沉积造成的损害，所以，今日接受良好治疗的地中海贫血病人已很少有心脏方面的并发症了。

　　当发现病人有严重的心脏功能障碍时，我们可用持续静脉注射除铁剂（去铁胺），使用剂量不超过50～60mg/kg/day，但必须要24小时持续注射直到问题解决。

　　地中海贫血病人常见的内分泌并发症的情况

　　地中海贫血病人最成常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍。

　　铁离子的沉积会造成各种内分泌并发症，例如铁离子沉积在甲状腺，造成甲状腺破坏，甲状腺的作用是维持全身性活动力，如有甲状腺功能低下，需每日服用甲状腺素。

　　铁离子也会沉积在甲状旁腺中，甲状旁腺会调节血中的钙离子浓度，有些病人晚期铁沉积在甲状旁腺会造成血钙下降，造成手脚刺痛或抽筋，我们可以服用维生素D来矫正这些症状。

　　铁离子也会沉积在胰脏，胰脏是在胃后的消化腺体，铁沉积在此很少造成问题，但是如果铁沉积造成胰岛的破坏，影响胰岛素的分泌，就会形成糖尿病。

　　地中海贫血病人若有糖尿病家族史，得到糖尿病的几率就会增加。故地中海贫血的病童若有糖尿病家族史，应在10岁以后每年做一次葡萄糖耐量检测，若病童没有糖尿病家族史，应在16岁后每2年做一次葡萄糖耐量测试，如果检查结果显示血糖上升，则需要采用无糖饮食和减重来避免及延后糖尿病的产生。

　　糖尿病需注射胰岛素，这样的治疗并不容易，特别是患有地中海贫血的人，所以我们鼓励病人规律使用除铁剂，希望减少糖尿病的发生。

　　地中海贫血病人的皮肤问题

　　铁沉积造成肤色变深和色素斑的形成，这些色素并不是铁沉积，而是铁堆积至细胞中所造成的反应。

　　定时注射除铁剂的病人较不会有皮肤问题的困扰，如果已形成皮肤改变，开始使用除铁剂后，通常也会有立即的改善。

　　地中海贫血病人在青春期能够正常的发育吗？

　　许多地中海贫血病人在青春期并没有正常的发育，这是因为体内过量的铁负荷，不但损害了控制性发育的内分泌腺，还损害了性腺本身（男孩的睾丸或女孩的卵巢），这些情况通常发生在那些早期并未接受完善治疗的病人身上。然而，大多数终其一生接受完善治疗的地中海贫血患者，能够在青春期正常的生长并能拥有正常的性发育。越早开始治疗越有机会拥有正常的青春期。

（来源：广东省地中海贫血防治协会网站）

由于是通过基因遗传，对地贫的治疗相当困难，目前世界上还没有发现治愈这一恶疾的有效方法。而无数泪水浸泡的悲惨故事告诉我们：地贫虽不能治却一定能防，也一定要防。希望更多的人了解地贫儿，防患于未然，产前做好婚检、孕检和产检，降低地贫儿出生的概率。所有想要生育孩子的父母都重视这个问题，一定会得以改善的。孩子不是一个人的，也不是一个家庭的，而是整个社会的，为了家庭的幸福，为了孩子的未来，也为了减轻社会的负担，请做个有责任心的父母。